om muskeldystrofi

Motion 1987/88:So446 av Göte Jonsson (m)

Observera att dokumentet är inskannat och fel kan förekomma.

Motion till riksdagen
1987/88 :So446

av Göte Jonsson (m)
om muskeldystrofi

Var tretusende pojke som föds i världen får Duchenne muskeldystrofi (som
är en ärftlig sjukdom). De blir tidigt rullstolsbundna, och få upplever sin 20årsdag.
Trots det myckna tysta lidandet är sjukdomen i det närmaste helt
okänd för allmänheten fastän den är så vanlig. Detta gör i sin tur att mycket
små resurser ställs till förfogande för forskning. Ingen statlig resurs är destinerad
till muskeldystrofiforskning. Men det betyder inte att ingen forskning
pågår; den sker med utomordentligt knappa resurser och lite vid sidan om.

Linköping

Man vet i dag att den primära skadan i muskeln sitter i muskelcellens hölje
dess membran. Man känner dock inte till arten av denna membranskada.
Forskningen vid Regionsjukhuset i Linköping har visat att ett membran
r rättande enzym (Fosfolipas A2) är 70-faldigt förhöjt i muskeln från patienter
med Duchenne muskeldystrofi. Man vet inte om denna förhöjda enzymaktivitet
är direkt orsakad av den sjuka genen (anlaget) eller om man
endast registrerat ett följdfenomen till den ursprungliga membranskadan.
Det är emellertid helt säkert att ett klarläggande av förhållandet som rör
Fosfolipas A2 i den sjuka muskeln skulle kunna ge information, som dels
kan bidraga till att förklara sjukdomens orsak och dels kunna ge vägledning
för terapi.

Den muskelära enheten vid Regionsjukhuset i Linköping är riskklinik för
neuro-muskelära sjukdomar. En sådan är Duchenne muskeldystrofi. Där
har man kontakt med de patienter som har denna form av muskeldystrofi.
Man har också under flera år bearbetat problemställningar som har med
reglering av Fosfolipas A2 att göra. För att komma vidare måste undersökningar
utföras på levande muskelceller från patienter. Sådan forskning är
så arbets- och resurskrävande att den kräver ett ekonomiskt stöd utöver vad
som kan erhållas från universitet och sjukhuset. I Linköping behövs en
laboratorieassistent till forskningscentralen vid universitetet.

Uppsala

En rad tekniska framsteg i framför allt hybrid-DNA-tekniken har revolutionerat
den biologiska forskningen. Denna teknik gör det möjligt att isolera
och mångfaldiga enskilda arvsanlag från människans arvsmassa.

Vid ärftliga muskelsjukdomar kan DNA-forsknlngen förväntas ge möjlighet
att påvisa anlagsbärare. Den genetiska forskningen om ärftliga muskelsjukdomar,
som bedrivs i Uppsala, syftar till att påvisa skillnader mellan
de friska och de sjukdomsframkallande arvsanlagen (generna). På så sätt
kan man klarlägga sjukdomens orsak och därmed ge förutsättningar för
effektiv behandling.

Uppsala är en naturlig plats för sådan forskning, eftersom omfattande
genteknologisk verksamhet bedrivs vid Uppsala universitet och DNA-baserad
diagnostik av ärftliga sjukdomar i landet utföres här. Till avdelningen
för klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset i Uppsala behövs också en
laboratorieassistent.

Det är av utomordentlig vikt att forskningsarbetet blir framgångsrikt.
Under tiden som gåtan är olöst dör i Sverige i genomsnitt 1 2 barn i månaden.

Även i andra länder pågår givetvis forskning för att lösa gåtan muskeldystrofi.
1 Sverige har t. ex. nyligen uppmärksammats forskarrön som gjorts
i Boston i USA. Forskarna där har identifierat ett tidigare okänt äggviteämne
som patienter med denna svåra sjukdom saknar i sina muskler. De kallar
ämnet dystrofin.

Varje nytt fall av muskeldystrofi som kan elimineras medför ett minskat
mänskligt lidande. Jag anser att socialstyrelsen snarast bör få i uppdrag att
göra en ingående kartläggning av sjukdomen muskeldystrofi, samt att analysera
de resursbehov som finns såväl inom forskning som på andra områden,
t. ex. vård, rehabilitering och stöd till anhöriga.

Hemställan

Med anledning av det anförda hemställs

att riksdagen som sin mening ger regeringen till känna vad i motionen
anförts om ingående kartläggning av sjukdomen muskeldystrofi
samt analys av de resursbehov som finns beträffande forskning,
vård, rehabilitering och stöd till anhöriga.

Stockholm den 25 januari 1988
Göte Jonsson (m)

Mot. 1987/88
So446

8